挨了一巴掌，耳朵就聽不見了;出生時聽力好好的，發(fā)了一場高燒，打了抗生素后，突然就聾了……生活中經(jīng)常會有這樣“意外”發(fā)生。殊不知，這些都是聽障基因缺陷導致的。
根據(jù)數(shù)據(jù)表明：九成的聽損兒童出生于聽力正常的家庭;在我國聽力殘疾人群中，六成是遺傳基因缺陷引發(fā)的聽障。
目前通過聽障基因的檢測，我們可以發(fā)現(xiàn)包括藥物性聽障易感者在內(nèi)的各種高危人群，避免遺傳性聽障的出生。然而很多人對此卻并不知情。
一、聽力正常的爹媽也會生出聽損兒童
在新生兒出生缺陷中，聽障排在第一位。在2014年中國殘聯(lián)官網(wǎng)上公布的調(diào)查顯示，我國有2054萬聽力殘疾者，每年新增2.5萬新生聽損兒童，其中六成都是父母遺傳的。
這種遺傳并不是說爹媽是聽障才會遺傳，聽力正常的父母也可能會生出聽障的孩子。臨床數(shù)據(jù)顯示，90%的聽損兒童的父母聽力是正常的。也就是說，即使聽力正常的夫婦，由于他們攜帶了聽障基因，也面臨生育聽損兒童的風險。
北京301醫(yī)院聾病分子診斷中心曾經(jīng)在全國28個省市做過10880例聽障基因檢測，發(fā)現(xiàn)每100名聽力正常人中，就有6人攜帶了聽障突變基因。據(jù)此推測，目前我國至少有7800萬人攜帶聽障基因。
二、“一巴掌打聾”“一針致聾”禍起基因缺陷
曾經(jīng)紅遍全國的舞蹈《千手觀音》，表演的21個演員全是聾啞人。其中18個人是因為藥物致聾，幾乎都是在幼兒時期因發(fā)燒使用抗生素所致。
很多人并不知道，因藥致聾的這些人，其實他們本身就帶有聽障的基因，只是在藥物的作用下誘發(fā)了。”這類人往往都是“12SrRNA”致聾基因的攜帶者。這個基因被醫(yī)生形象地叫做“一針致聾基因”，它對于慶大霉素、鏈霉素等氨基糖甙類的抗生素異常敏感，很可能一針下去耳朵就永遠聽不見了。臨床中只要檢測到這個基因，氨基糖甙類的藥物是絕對不可以碰的。
“12SrRNA”基因通過媽媽的線粒體遺傳，也就是說，如果媽媽身上攜帶這種突變基因，子女100%都會發(fā)生聽障。和“一針致聾”一樣，“一巴掌打聾”也跟聽障基因有很大關(guān)系。經(jīng)常有“小孩挨了一巴掌后就聾了”的消息見諸報端，我們第一反應(yīng)通常會說怎么下手那么狠?挨過耳光的人不在少數(shù)，被打聾的少之又少，關(guān)鍵是攜帶了‘一巴掌打聾’基因。這類患者的內(nèi)耳結(jié)構(gòu)存在缺陷，他們的前庭導水管比正常人大，在遭遇顱壓或負壓增高等誘因時，如感冒咳嗽、被飛來的籃球或足球撞擊頭部、倒立甚至被人在耳邊拍一巴掌時，內(nèi)耳淋巴液循環(huán)容易出現(xiàn)障礙，進行性下降。
三、頭胎聽障，懷二胎前最好查查“聽障基因”
“聾基因”的遺傳概率這么高，有什么辦法可以避免呢?通過遺傳性聽障基因檢測，就可以確定一個人到底是不是遺傳性聽障基因攜帶者和易感者。
國家衛(wèi)計委早已將聽力篩查列入新生兒篩查項目中并在全國普及，一些先天性聽障的新生兒會被篩查出來。但是，這種篩查只能篩查出先天性聽障即出生已聽障的孩子，對于遲發(fā)性聽障及藥物敏感的孩子無法篩出。像攜帶了“一針致聾”和“一巴掌打聾”基因的人，剛出生時聽力都是正常的，等到發(fā)現(xiàn)聽力下降或是聽不到時，往往悔之晚矣。
聽障基因篩查可以在孕前、孕中、新生兒等多個時間段進行。對于攜帶了先天性聽障基因的人，如果能在孕前發(fā)現(xiàn)，可以避免聽障寶寶的出生。如果新生兒攜帶了藥物性聽障基因，家長帶他們?nèi)メt(yī)院看病打針時，提醒醫(yī)生不要使用氨基糖苷類藥物，可避免“一針致聾”。如果是攜帶了其他聽障基因，要避免感冒、用力擤鼻涕等容易導致突發(fā)性聽障的情況。
現(xiàn)實是，大多數(shù)聽力正常的人根本不會去做聽障基因檢測，孕檢也不包括聽障基因的檢查。他建議，高齡產(chǎn)婦和家族中有聽障病史者的，在孕前或孕早期最好進行遺傳性聽障基因突變篩查。聽障基因攜帶者在婚育時要主動到相關(guān)機構(gòu)咨詢，評估后代出生聽損兒童的風險。需要提醒注意的是，生育過一個聽障孩子的夫婦，在二胎前、懷孕時做一個基因檢測，可以避免再生育聽障的孩子。
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